Destacan la importancia de estudios prenatales para la detección temprana del Síndrome de Down

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down desde el Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga informan sobre ésta problemática de salud que tiene una incidencia de 1 / 670 recién nacidos vivos en la Argentina.

En este sentido, la responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud, Lic. Mónica Ludojoski (MP N043) explicó que desde el 2005 se conmemora el 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down, se trató de una iniciativa de la Organización Mundial de la Salud.

Al tiempo que agregó “la presencia de 2 cromosomas en el par 21 es lo normal, pero en el Síndrome de Dawn existen 3 copias de ese cromosoma 21 , por eso se tomó como fecha el 21 de marzo”.

“Es la causa más común de anomalía genética asociada a retraso mental. En la Argentina la incidencia global es de 1/670 recién nacidos vivos”, mencionó.

Continuando con el tema afirmó que el riesgo de concebir un niño con Síndrome de Dawn aumenta con la edad materna, al tiempo que comentó, la salud de todas las personas incluidas aquellas con Síndrome de Dawn, depende del correcto equilibrio entre las áreas psicológicas, biológicas y sociales.

Finalmente mencionó que vienen trabajando en forma conjunta entre el Instituto de Genética Humana , el Hospital Materno Neonatal y el Hospital de Pediatría Dr. Fernando Barreyro para la atención integral de estos pacientes. También comunicó que realizan diagnósticos citogenético prenatal en vellosidades coriales y en líquido amniótico.

Por su parte, la doctora María Eugenia Heis (MP4658) del Instituto de Genética Humana subrayó “posible realizar un control desde el inicio del embarazo, por lo que destacó la importancia de los controles prenatales. Ofrecemos un diagnóstico prenatal, trabajamos en conjunto con el Hospital Materno Neonatal en una Unidad de Medicina Fetal , con esto no se puede revertir el síndrome, no es lo mismo un bebe que nazca en una neonatología de baja complejidad a uno que sea en un centro asistencial adecuado a las anomalías que tiene ese chico”.

“El diagnóstico del Síndrome de Dawn es clínico, se logra a través de las características físicas, el estudio genético es para asesorar a la familia de la incidencia que pueda llegar a tener”, dijo.

También aclaró, no existen grados de Síndrome de Dawn, la anomalía congénita determinará el pronóstico.

Eugenia Heis explicó “se trata de una anomalía en los cromosomas, estos son los paquetes de información genética de las personas siempre tenemos una mitad heredada del papá y una mitad heredada de la mama, en el Síndrome de Dawn se presenta material adicional”.

Finalmente detalló que es fundamental el diagnóstico prenatal para preparar a los padres para recibir al niño. Luego del nacimiento es fundamental la estimulación temprana.

¿Qué es?

El síndrome de Down es un conjunto de problemas de salud que presentan algunos recién nacidos, que se manifiestan en: ciertos rasgos de la cara y el cuerpo, un grado variable de retraso mental y, ocasionalmente, otras alteraciones en el funcionamiento de su organismo. La gravedad de estos problemas es diferente en cada niño y por eso puede ser que algunos presenten menos signos externos que otros.

Los médicos reconocen fácilmente a los bebés que nacen con esta enfermedad y lo corroboran mediante un análisis de sangre. Esta prueba permite detectar también si existe la posibilidad de que los padres vuelvan a tener otro niño con la misma enfermedad.

¿Cuáles son las causas?

Esta enfermedad es producto de una malformación al momento de comenzar a formarse el bebé, y no se conocen todas las causas por las que esto sucede.

Sí se ha comprobado que la edad de la madre es un factor importante. A medida que aumenta la edad de la mujer, aumentan las posibilidades de que el bebé presente este síndrome (mayormente a partir de los 35 años).

¿Cuáles son los síntomas?

La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan ciertas características

Además, tienen más riesgo de tener:

Defectos del corazón: algunos defectos cardíacos son de poca importancia mientras que otros requieren cirugía. Por ello es conveniente que todos los bebés con síndrome de Down sean examinados por un cardiólogo infantil. Este les indicará la realización de una ecografía especial del corazón (ecocardiograma), que debe realizarse durante los 2 primeros meses de vida del bebé para poder realizar cualquier tratamiento a tiempo.

Problemas de visión: son frecuentes problemas como estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía y otros tratamientos. Los niños deben ser examinados por un oftalmólogo infantil dentro de los primeros 6 meses de vida y realizarse exámenes periódicamente.

Problemas de la audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos. Si estos problemas se detectan a tiempo pueden tratarse adecuadamente.

Infecciones: estos niños tienen más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y neumonía. Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias contempladas en el Calendario Nacional de Vacunación, y que se dan de manera gratuita en los centros de salud públicos de nuestro país.

Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía.

Problemas hormonales: algunos bebés pueden nacer con una disminución de la hormona de la tiroides (hipotiroidismo congénito) que puede afectar el desarrollo. Es importante detectar este déficit porque tiene tratamiento.

Algunos niños tienen varios de estos problemas mientras que otros no presentan ninguno. También la gravedad de cada uno de ellos varía considerablemente en cada niño.

¿Cómo pueden los padres de un niño con síndrome de Down ayudarlo a crecer y desarrollarse?

Por lo general, estos niños pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier otro, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Aunque generalmente comienzan a aprender esto algún tiempo más tarde que los niños no afectados, se ha comprobado que con una atención especial (estimulación temprana) se pueden lograr grandes avances en su desarrollo social e intelectual.

Estimulación temprana

Incluye una serie de actividades que los padres y los profesionales pueden desarrollar para intentar que el niño alcance el máximo de su potencial. Como en el caso de cualquier otra persona, no puede predecirse cuál será el máximo de desarrollo que un niño con síndrome de Down puede alcanzar, pero sí es seguro que si se lo incentiva podrá lograr realizar actividades al igual que los niños no afectados.